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小儿动脉肝脏发育异常综合征

【小儿动脉肝脏发育异常综合征】简介

小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积综合征、Alagille综合征。

小儿动脉肝脏发育异常综合征基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症

发病部位： 肝 全身

传染性：暂无相关资料

多发人群：暂无相关资料

相关症状： 血管畸形 皮肤瘙痒 室间隔缺损 智力发育迟缓 病理性黄疸 并发疾病： 黄色瘤小儿动脉肝脏发育异常综合征诊疗知识

就诊科室： 儿科 肝胆外科

治疗费用： 市三甲医院约(1000-5000元)

治愈率：55%-65%

治疗方法： 药物治疗 支持治疗相关检查： 血常规 血液生化六项检查 乙肝病毒学指标 乙肝五项 心电图常用药品： 小儿太极丸 小儿健脾丸 小儿增食片

【小儿动脉肝脏发育异常综合征】哪些症状

症状

小儿动脉肝脏发育异常综合征患儿出生后就开始出现持续性黄疸，然后在3个月左右的时候全身皮肤出现瘙痒的症状，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象。

本病症的特征性外貌有：前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

黄色瘤：黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)，是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。

根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。

【小儿动脉肝脏发育异常综合征】应该做哪些检查

检查

1、血常规检查(血象)：发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。

2、血生化检查：可有轻重不等的高结合胆红素血症(34、2～256、5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。

3、血液其他检查：乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。

4、辅助检查：X线片检查和造影检查均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。