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克里格勒-纳贾尔综合征

【克里格勒-纳贾尔综合征】简介

克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。

克里格勒-纳贾尔综合征基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆红素血症,先天性家族性非溶血性黄疸,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

发病部位： 肝 血液血管

传染性：该病不具备传染性

多发人群：所有群体

相关症状： 惊厥 角弓反张 腹部不适 并发疾病： 智力低下克里格勒-纳贾尔综合征诊疗知识

就诊科室： 血液科 儿科

治疗费用： 市三甲医院约(5000-10000元)

治愈率：20%

治疗方法： 对症治疗相关检查： 间接胆红素 非结合胆红素(SIB,IBIL) 总胆红素(TBIL,STB)常用药品： 双价肾综合征出... 克里萨斯牌乐乐... 海斯莱福牌克里...

【克里格勒-纳贾尔综合征】哪些症状

一、症状

Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象，胆汁呈无色、无胆红素，胆囊造影正常。

Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂合子。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻，无神经系统症状，智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其他肝功能检查皆正常。

二、诊断

Ⅰ型诊断主要根据血清非结合胆红素明显升高，且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型：因肝内BGT部分缺乏，用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征。

【克里格勒-纳贾尔综合征】应该做哪些检查

黄疸严重，血清胆红素>340μmol/L，伴有胆红素脑病，苯巴比妥治疗无效者，诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻，血清胆红素<340μmol/L，神经系统症状不明显，苯巴比妥治疗有一定效果者，诊断为本病Ⅱ型。

肝活检光镜下正常，偶有胆栓存在，电镜下肝细胞结构大致正常，Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出，肝细胞内偶见不规则小泡，细胞质内有特殊颗粒存在，Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变，伴有胆红素脑病时，可见脑皮质，丘脑和基底神经核被胆红素深染，肾乳头，肠黏膜，心内膜等处有明显的胆红素沉积。