国家版罕见病名录终于落定
由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛在杭州开幕。会上发布了《中国罕见病参考名录》，其中定义了147种罕见病。
罕见病发展中心主任黄如方介绍，名录的制定依据包括：罕见病的全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率，收集国内外有相应治疗方案的、国内罕见病患者组织对应的病种，并参考台湾地区和上海的罕见病名录。
黄如方说，我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考，也希望其可以作为国家及各省市相关部门制定罕见病政策的依据，并为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发以及市场准入、医疗保障、社会救助等方面提供优先参考。
如何提高罕见病诊断率、降低患者成本是罕见病患者目前面临的问题。黄如方指出，中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。罕见病发展中心每年接受的患者咨询仅为84例。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万。
论坛同时发布了国内个罕见病诊疗服务互联网平台“根底健康”。平台将联合200多位全国罕见病临床专家、华大基因等基因测序机构为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等服务，希望让患者更快、更低成本得到诊断。数据显示，全球有7000多种罕见病，80%与基因缺陷有关。
此外，据论坛上透露出的信息，罕见病发展中心将与北京协和医院联合主办ICORD2017年会，这也是该会议次在中国举办。
ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，简称ICORD）诞生于2005年，是一个关注于罕见病和孤儿药领域的国际协会，涉及医疗保健、研究、学术、产业、病人组织、法规机构、公共政策等领域。ICORD每年一届在不同国家举办，届ICORD在美国国立卫生研究院、欧洲委员会研究理事会等支持下于斯德哥尔摩（瑞典都）举行。ICORD的使命是通过更好的知识、研究、服务、信息、教育和意识帮助罕见病患者及其家庭。
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
